Урок биологии  на тему «Генетика человека» (11 класс).

Автор: Ахметова Наталья Викторовна, учитель биологии « Большеключинской СОШ ЗМР РТ»

О себе: В школе работаю 13 лет. Мое жизненное кредо- каждый узнавать что-то новое.

Цели:
- Анализировать и систематизировать знания учащихся о генетике, как науке;
- Познакомить учащихся со значением генетики в здравоохранении и медицине;
- Формировать знания об основных методах изучения наследственности человека.
Тип урока:  Изучение нового материала.
Оборудование:
- таблица-схема родословная А.С.Пушкина;
- таблица-схема методы изучения наследственности человека;
- раздаточный материал «Общая характеристика хромосом человека», «Внешний вид больных с хромосомными болезнями»

Ход урока.

1.Организационный момент.

2.Актуализация опорных знаний.
Ребята, мы изучаем раздел общей биологии «Основы генетики и селекции» и сейчас предлагаю вам поработать немного с тестами, которые помогут вам вспомнить некоторые понятия из раздела генетики.
(Работа с тестами 2-3минуты) 2 варианта тестов.

Проверим правильные ответы к тестам по ключу. Оценки за тестовые задания выставим на следующем уроке. Работы сдаем.
Теперь давайте назовем основные понятия генетики, с которыми вы работали в тестах.
1. Что такое генетика?
2. Кто считается основоположником генетики?
3. Что такое ген?
4. Что называется наследственностью?
5. Что называется изменчивостью?

3. Изучение нового материала.

Откроем тетради, запишем число и тему урока в тетрадь. Главная цель нашего урока изучать методы генетики человека. Понять, в чём практическая значимость этих методов. Сейчас я прошу вас прослушать фрагмент мелодии И.С.Баха(3мин). Какая же связь между темой нашего урока и И.С.Бахом.

Иоганн Себастьян Бах – знаменитый композитор начала 18 века, один из большой семьи Бахов в которой в течение ряда поколений было много музыкантов. Много музыкантов в одной семье – не случайность, а закономерность, обусловленная наследственностью. Мы изучаем генетику, а ведь именно эта наука помогает ответить на вопрос, чем определяются способности человека и какова в них доля наследственности, в этом мы убедились на примере семьи Баха.

Итак, генетика – это наука о наследственности и изменчивости.
Особое значение для нас имеет генетика человека, так как она помогает решать нам многие сложные задачи в здравоохранении и отвечает на многие вопросы, которые волнуют человека издревле.

- Скажите, а не задумывались ли вы, чем можно объяснить столь большое разнообразие людей и почему на всей планете нельзя найти двух совершенно одинаковых людей? (ответы детей)
На нашей планете нет совершенно одинаковых людей (исключение: однояйцовые близнецы). Причины многообразия легко объясняет генетика. Давайте мы с вами в этом убедимся.

- Ребята, скажите, каково количество хромосом у человека?(23 пары)
Если допустить, что родители отличаются по 1 гену, то количество возможных комбинаций окажется равным 2.На самом деле таких комбинаций больше, так как не учтён перекрест между гомологичными хромосомами и различие идет не по 1 гену, следовательно, уже с момента зачатия каждый человек уникален.

- Какой метод был положен в основу изучения генетики Г.Менделем? (гибридологический)
Да, благодаря ему были открыты основные закономерности наследственности и изменчивости живых организмов. Объектами для изучения наследственности и изменчивости стали горох, дрозофила, некоторые бактерии, т.е. организмы легко скрещивающиеся в искусственных условиях.

Перечисленные виды обладают высокой плодовитостью, что позволяет применять статистический подход при анализе потомства. Изучение же наследственности человека связано с рядом трудностей:
1. Прежде всего, с тем, что у человека не может, произведено искусственно направленное скрещивание.
2. Кроме того, у человека низкая рождаемость, что делает невозможным применение статистического подхода приоценки одной пары родителей.
3. В геноме человека достаточно большое количество групп сцепления (23).
- Ребята, каково количество групп сцепления у человека?

Но, несмотря на все трудности, существует несколько методов изучения наследственности человека.
Методы изучения наследственности человека:
- Близнецовый;
- Биохимический;
- Цитогенетический;
- Генеалогический.

Близнецовый метод является одним из важных методов генетики человека, он был предложен в 1876 году Гальтоном. Он основан на изучении закономерностей наследования признаков у близнецов.

Существует два вида близнецов: идентичные и неидентичные. Идентичные близнецы почти всегда одного пола, т. е. это либо мальчики, либо девочки, не идентичные близнецы – это дети разного пола. Идентичных близнецов часто путают (одноклассники, учителя и даже родители). Собаки их не различают по запаху, подчерк их часто бывает одинаков.

И вот, сегодня к нам на урок пришли близняшки. (Беседа с близнецами 4-5 минут)
Итак, близнецы бывают монозиготные и дизиготные.

Идентичные близнецы развиваются из одной зиготы, в оплодотворении принимают участие только один сперматозоид. Обычно из зиготы развивается один зародыш. Но иногда после первого митотического деления два бластомера отделяются друг от друга и начинают самостоятельное развитие: из каждого бластомера формируется обособленный от другого зародыш, в результате чего у матери рождаются два ребёнка, одинаковые по генотипу и фенотипу.

Другой вид близнецов неидентичные:
- Ребята, как вы думаете неидентичные это какие близнецы? (ответы детей).
Неидентичные – дизиготные близнецы развиваются из 2-х различных яйцеклеток, оплодотворённых разными сперматозоидами.
Наверное, вам будет интересно какова частота рождения близнецов. Примерная частота рождения близнецов составляет 1% около 1/3 монозиготные близнецы. Например, в США дизиготные близнецы рождаются чаще среди негров, чем среди белых. В Европе дизиготные близнецы рождаются 8 на 1000 рождений. Самая низкая частота рождения дизиготных близнецов присуща монголоидной расе, где она составляет 2 на 1000 рождений. Оценить вклад наследственности, в развитии, изучаемого признака, т.е. генотипа и окружающей среды.

Второй метод – биохимический. (Сообщение учащегося). После того, как вы прослушайте сообщение, постарайтесь ответить на вопрос  в чем суть данного метода?

Биохимический метод позволяет изучить болезни обмена веществ. Уже описано более 1000 врожденных болезней обмена веществ, причина которых – мутации генов, приводящие к дефекту синтеза ферментов, транспортных, структурных белков.
С помощью этого метода изучены такие заболевания, как, например фенилкетонурия – болезнь аминокислотного обмена, сахарный диабет- болезнь углеводного обмена, а также разработаны методы их лечения. Наследственное заболевание галактоземия связано с нарушением ферментативных процессов по усвоению молока. У детей с этим нарушением возникает слабоумие, церроз печени, слепота. Таких детей сразу снимают с молочного питания, так как молоко для них – яд,

На современном этапе генетика человека получила широкое развитие. Рассмотрены последствия близкородственных браков, которые нежелательны, так как происходит объединение гамет со сходными генотипами. Многие аллели при этом переходят в гомозиготное рецессивное состояние, что способствует фенотипическому проявлению вредных мутаций.
Следующий метод называется цитогенетический, основан на изучении хромосом.

Данный метод получил широкое применение с 1956 года, когда шведские учёные Дж.Тийо и Леван, предложили новую методику изучения хромосом и определили, что в кариотипе человека 46 хромосом.

Открываем стр. 125 учебника, смотрим схему хромосомного набора человека (работа с учебником). Давайте с вами проследим: В какой паре хромосом имеется лишняя? Это связано с явлением трисомии в 21 паре хромосом.

При болезни Дауна наблюдается умственная отсталость, пониженная жизнеспособность, опущенные уголки губ, монголовидные глаза и непропорционально маленькая голова.

Данный метод позволяет изучить не только нормальный кариотип человека, но диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с изменением числа хромосом или нарушением их структуры. ( Работа учащихся с наглядным материалом ).
При помощи этого метода изучаются и другие заболевания, такие как:
1. Синдром Клайнфельтера (44+ XXУ)
2. Синдром кошачьего крика (плач новорождённых детей необычный, напоминающий мяуканье или крик кошки, это связано с изменением строения гортани, также отличается резкое отставание в физическом и умственном развитии)
3.Синдром Тернера – Шершевского (44+ХО=45)
- Давайте подведём итог: Как, одним словом можно назвать все эти заболевания?
( Хромосомные болезни)

Все перечисленные отклонения являются результатом мутаций, возникающих при мейозе половых клеток одного из родителей. Таким образом, данный метод исследований играет важную роль в выявлении причин многих наследственных заболеваний.

И, наконец, четвертый метод генеалогический
В основе этого метода лежит анализ и составление родословных. Благодаря хорошо изученной родословной удаётся проследить наследование, какого – нибудь признака у человека.
Согласно социальным исследованием, проведенным казанским психологическим центром, лишь 9% казанцев знают своих прародителей по имени и лишь в 2% случаях у горожан есть семейные реликвии, дошедшие до 3 поколения.

А сейчас я хотела бы попросить поднять руки тех, кто мог назвать по имени и отчеству своих прабабушек и прадедушек, сказать, чем они занимались. Есть такие?

Теперь давайте познакомимся, как выглядит схематично родословная великого русского поэта А.С.Пушкина. Нужно сказать, что Пушкин своими родственниками гордился, и не раз говорил об этом: « Арап Петра Великого», «Моя родословная» и этому посвящал свои стихи.
Два чувства дивно близки нам
В них обретает сердце пищу
Любовь к родному пепелищу
Любовь к отеческим гробам
На них основано от века
По воле бога самого
Самостоянье человека
Залог, величия его.

С родословной А.С.Пушкина знакомит один из учащихся.
С принципами построения родословной подробнее познакомимся на следующем уроке.
- Для чего составляются родословные?
Родословные надо знать. Этот метод позволяет закономерности наследования большого числа самых различных признаков у человека; как нормальных подобных цвету глаз, цвету и форме волос и т. д. так и сопутствующих наследственными болезнями.
Подведём итог: В начале урока перед вами была поставлена цель, изучать методы генетики человека. Назовите, пожалуйста, эти

методы.

- В чем практическая значимость этих методов?
Вывод: помогают определить различные наследственные заболевания, их лечение и предупреждение, т. е. профилактику. Важное звено профилактики медико-генетическое консультирование, когда составляется прогноз рождения человека. Все необходимые советы люди могут получить в медицинских центрах.

Литература:
1. Д. К. Беляев, Г.М. Дымшица Общая биология 10-11 класс-М.: «Просвещение«-2007.
2. А.Ю.Гаврилова Биология. 10 класс: Поурочные планы 2часть Волгоград: Учитель,2006